SINDROME DE RETT

Síndrome de Rett

Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Rett se presenta casi exclusivamente en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral.
Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en el gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, así que aun cuando uno presenta este defecto significativo, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
Los varones nacidos con esta mutación no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.
La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños. Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro de familias y ciertas regiones geográficas, incluyendo Noruega, Suecia y el norte de Italia.

SINDROME ANGELMAN

El Síndrome de Angelman
Página 1 de 2Autora: Jimena Di Bártolo, especialista en trastornos de audición, voz y lenguaje. Especialista en síndromes genéticos minoritarios (España).Fuente: Periódico El Cisne, Junio 2001 - Año XI - No. 130En 1965, el doctor Harry Angelman descubrió en su consultorio a dos niños con características faciales similares. Pero lo que más le llamó la atención fue la risa particular de ambos. Hoy, 36 años después, los niños con síndrome de Angelman pueden ofrecer mucho más que su sonrisa.¿Qué es el síndrome de Angelman?El síndrome de Angelman es otra de las tantas alteraciones genéticas.La causa más frecuente es la delección grande (pérdida de un trozo del cromosoma que se "rompe" y se separa del material genético) en el brazo largo del cromosoma 15, en la región q11-13 del alelo (parte del par cromosómico) heredado de la madre.Cabe agregar que si la delección ocurre en el cromosoma heredado por el padre, el niño tendría el Síndrome de Prader-Willi.La prueba genética más exacta para su comprobación es el test fluorescencia in situ hibridación (F.I.S.H.).

Sindrome tuner

En el año 1938 Henry Turner describió por primera vez en la revista Endocrinology, un grupo de siete mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años, que presentaban una serie de alteraciones físicas que llamaron su atención y que hizo que las agrupara en un nuevo síndrome: EL SÍNDROME DE TURNER.
El síndrome de Turner es una genética rara que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen, al menos en parte de sus células, un solo cromosoma X. Solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega a término, y las niñas que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni físicas ni mentales. En general una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.

El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. Su frecuencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres.
También se denomina Trisomía 18 Completa, Trisomía Cromosoma 18.
Causas-Etiología

La trisomía se define por tener un cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas en este caso es al par dieciocho. El diagnóstico habrá de hacerse mediante el estudio cromosómico,
La trisomía del cromosoma 18, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, a partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 años.
En mujeres de más 35 años de edad, o con un hijo anterior con trisomía 18 debe hacerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis).

SINDROME PATAU

El síndrome de Patau es una rara enfermedad genética que ya aparece en la formación del feto.
El síndrome de Patau es una enfermedad genética polimalformativa grave; esto es, que afecta a varios órganos del cuerpo y que ya se presenta desde la formación del feto. Se trata de un síndrome del que no hay cura conocida ni tratamiento específico. Quienes lo padecen raramente alcanzan el año de vida, ya que las complicaciones tanto físicas como intelectuales son muy graves. En algunos casos pueden llegar a la adolescencia, pero es infrecuente. Muy excepcionalmente alcanzan la edad adulta. El Síndrome de Patau se da más a menudo en madres de edad avanzada, siendo también responsable del 1 % de los abortos espontáneos. De hecho, la mayoría de los fetos afectados por el síndrome de Patau se resuelven con abortos espontáneos. Se calcula que las probabilidades de dar a luz con vida a un bebé afectado con el síndrome de Patau son de 1 de cada 12.000.Leer más en Suite101: Síndrome de Patau, trisomía 13: características, síntomas, causas Suite101.net http://joan-montane-lozoya.suite101.net/sindrome-de-patau-trisomia-13-caracteristicas-sintomas-causas-a47598#ixzz1qRav79KW

Síndrome de Klinefelter
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El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas XY y las mujeres tienen los cromosomas XX. En el síndrome de Klinefelter se presentan los cromosomas XXY.
Esta condición es común y afecta a 1 en 500 hombres. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad.
Un factor de riesgo es cuando la madre da a luz a una edad avanzada. En la mayoría de los casos, el problema se desarrolla durante la formación del feto en vez de heredarse de uno o ambos padres. Se cree que Carlos II de Austria sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.

sindrome de asperger

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE ASPERGER?:
Es un trastorno del desarrollo cerebral muy frecuente (de 3 a 7 por cada 1.000 niños de 7 a 16 años), que tiene mayor incidencia en niños que niñas.
Que ha sido recientemente reconocido por la comunidad científica (Manual Estadístico de Diagnóstico de Trastornos Mentales en su cuarta edición en 1994 de la Asociación Psiquiátrica Americana [DSM-4: Diagnostic and Statistical Manual]), siendo desconocido el síndrome entre la población general e incluso por muchos profesionales.

La persona que lo presenta tiene un aspecto normal, capacidad normal de inteligencia, frecuentemente, habilidades especiales en áreas restringidas, pero tiene problemas para relacionarse con los demás y en ocasiones presentan comportamientos inadecuados
La persona Asperger presenta un pensar distinto. Su pensar es lógico, concreto e hiperrealista. Su discapacidad no es evidente, sólo se manifiesta al nivel de comportamientos sociales inadecuados proporcionándoles a ellos y sus familiares problemas

Ellos luchan sin descanso, con la esperanza de conseguir un futuro más amable en el que puedan comprender el complejo mundo de los seres humanos y ser aceptados tal como son.
CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE ASPERGER:
Algunas de las características que presentan estos niños, cada niño las expresa de forma distinta. Si algunas de ellas se adaptan a su hijo, un familiar o conocido, es aconsejable que sea visto por un profesional (Psiquiatra infantil) que pueda establecer el diagnóstico adecuado.
HABILIDADES SOCIALES EMOCIONALES:
Se relaciona mejor con adultos que con los niños de su misma edad.
No disfruta normalmente del contacto social.
Tiene problemas al jugar con otros niños.
Quiere imponer sus propias reglas al jugar con sus pares.
No entiende las reglas implícitas del juego.
Quiere ganar siempre cuando juega.
Le cuesta salir de casa.
Prefiere jugar sólo.
El colegio es una fuente de conflictos con los compañeros.
No le gusta ir al colegio.
No se interesa por practicar deportes en equipo.
Es fácil objeto de burla y/o abusos por parte de sus compañeros, que suelen negar a incluirlo en sus equipos.
Dificultad para participar en deportes competitivos.
Cuando quiere algo, lo quiere inmediatamente.
Tiene dificultad para entender las intenciones de los demás.
No se interesa por la última moda de juguetes, cromos, series TV o ropa.
Tiene poca tolerancia a la frustración.
Le cuesta identificar sus sentimientos y tiene reacciones emocionales desproporcionadas.
Llora fácilmente por pequeños motivos.
Cuando disfruta suele excitarse: saltar, gritar y hacer palmas.
Tiene más rabietas de lo normal para su edad cuando no consigue algo.
Le falta empatía: entender intuitivamente los sentimientos de otra persona.
Puede realizar comentarios ofensivos para otras personas sin darse cuenta, por ejemplo: "que gordo".
No entiende los niveles apropiados de expresión emocional según las diferentes personas y situaciones: puede besar a un desconocido, saltar en una iglesia, etc.
No tiene malicia y es sincero.
Es inocente socialmente, no sabe como actuar en una situación. A veces su conducta es inapropiada y puede parecer desafiante.
No tiene malicia y es sincero.
Es inocente socialmente, no sabe como actuar en una situación. A veces su conducta es inapropiada y puede parecer desafiante

definicion de sindrome

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Definición de síndrome



Un síndrome es el conjunto de síntomas que caracterizan una enfermedad o el conjunto de fenómenos característicos de una situación determinada.

Para la medicina, el síndrome es un cuadro clínico que presenta un cierto significado. Gracias a sus características, que actúan como datos semiológicos, posee una cierta identidad, con causas y etiologías particulares.

Como ejemplo, podemos mencionar al síndrome de Down, un defecto congénito originado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 o de una parte del mismo en el organismo. Los sujetos afectados por este trastorno, que se conoce también como trisomía 21, sufren retardo mental, son propensos a los problemas cardíacos y presentan facciones características.