El Síndrome de Angelman
Página 1 de 2Autora: Jimena Di Bártolo, especialista en trastornos de audición, voz y lenguaje. Especialista en síndromes genéticos minoritarios (España).Fuente: Periódico El Cisne, Junio 2001 - Año XI - No. 130En 1965, el doctor Harry Angelman descubrió en su consultorio a dos niños con características faciales similares. Pero lo que más le llamó la atención fue la risa particular de ambos. Hoy, 36 años después, los niños con síndrome de Angelman pueden ofrecer mucho más que su sonrisa.¿Qué es el síndrome de Angelman?El síndrome de Angelman es otra de las tantas alteraciones genéticas.La causa más frecuente es la delección grande (pérdida de un trozo del cromosoma que se "rompe" y se separa del material genético) en el brazo largo del cromosoma 15, en la región q11-13 del alelo (parte del par cromosómico) heredado de la madre.Cabe agregar que si la delección ocurre en el cromosoma heredado por el padre, el niño tendría el Síndrome de Prader-Willi.La prueba genética más exacta para su comprobación es el test fluorescencia in situ hibridación (F.I.S.H.).
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